Bioskryb的单细胞基因组变异分析: 是一种基于高通量测序的单细胞分辨率基因组变异检测技术,能够在单个细胞水平上全面解析基因组的突变特征。通过结合单细胞分离、全基因组扩增和高深度测序,该方法可精准识别单细胞中的单核苷酸变异(SNVs)、插入缺失(Indels)、拷贝数变异(CNVs)以及结构变异(SVs),为肿瘤异质性、生殖细胞突变、早期胚胎发育等研究提供高分辨率数据。相较于群体细胞测序,单细胞分析能够揭示隐藏的细胞亚群和罕见突变,在癌症进化、克隆演化及精准医疗领域具有重要的科研与临床价值。
单细胞外显子变异分析(Single-Cell Exome Variant Analysis): Bioskryb的单细胞外显子测序聚焦于外显子区域的变异检测,通过靶向富集和外显子捕获技术,实现对单细胞中编码区域的高效测序。该方法可低成本、高灵敏度地检测单细胞水平的SNPs和Indels,适用于已知基因功能突变的筛查(如驱动突变或致病位点),但受限于外显子覆盖范围,无法全面分析非编码区或大片段基因组结构变异。其在单细胞肿瘤学、遗传病机制和药物靶点研究中具有广泛应用。。外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势,但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。
全基因组测序(Whole Genome Sequencing): 全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序,并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低,人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序,实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点,以及结构变异等,具有重大的科研和产业价值。
全外显子测序(whole exome sequencing): 全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势,但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。
RNA测序: 研究特定组织或细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA(包括mRNA和非编码RNA)的类型与拷贝数,实现样品间差异基因的挖掘,聚类和表达谱分析等。
Small RNA测序: Small RNA(sRNA,主要包含microRNAs、siRNAs和 pi RNAs)是生命活动重要的调控因子,主要通过miRNA与靶mRNA特异性结合调控靶mRNA的表达,从而参与许多生命过程,如细胞增殖、 细胞凋亡、脂肪代谢和细胞分化等。Illumina能够对细胞或者组织中的全部Small RNA进行深度测序及定量分析等研究。实验时首先将18-30 nt范围的Small RNA从总RNA中分离出来,两端分别加上特定接头后体外反转录做成cDNA再做进一步处理后,利用测序仪对DNA片段进行单向末端直接测序。通过Illumina对Small RNA大规模测序分析,可以从中获得物种全基因组水平的miRNA图谱,实现包括新miRNA分子的挖掘,其作用靶基因的预测和鉴定、样品间差异表达分析、miRNAs聚类和表达谱分析等科学应用。
LncRNA测序: 长链非编码RNA(long non-codingRNA,lncRNA)是一类转录本长度超过200nt、不编码蛋白的RNA。利用新一代高通量测序技术进行lncRNA测序,并结合生物信息学的预测工具进行lncRNA分析,有助于科研工作者更快发现那些具有重要调控功能的lncRNA,分析其与特定生物学过程的关系。
细菌16s测序: 16SrDNA基因存在于所有细菌的基因组中,具有高度的保守性。该序列包含9个高变区和10个保守区,通过对某一段高变区序列(V4区或V3-V4区)进行PCR扩增后进行测序,得到1500bp左右的序列。16S测序主要研究群落的物种组成、物种间的进化关系以及群落的多样性。
metagenomic(宏基因组)测序: Magenomics研究的对象是整个微生物群落。宏基因测序是通过高通量测序技术对环境样品中全部微小生物遗传物质,包含了可培养的和未可培养的微生物的基因组进行测序分析,以微生物多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及与环境之间的关系为研究目的的新的微生物研究方法。宏基因组测序在16S测序分析的基础上还可以进行基因和功能层面的深入研究(GO、Pathway等)。